孩子脸色苍白、不长个、总喊累，医生说是“贫血”。家长第一反应往往是“赶紧补铁”，可有些孩子却越补越虚，这是怎么回事呢?

原来，有一种天生自带的贫血，越补铁反而越伤肝——它就是地中海贫血。

地中海贫血最早在地中海沿岸被发现并命名，后来人们发现它其实遍布全球。我国黄河以南至长江流域均有病例，在南方，每100个人中就有3-5人携带地中海贫血基因。湖北地区也属于高发地区。

一、地中海贫血到底是啥：

地中海贫血(以下简称地贫)是一组由一种或多种珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性遗传性溶血性贫血。如果把血红蛋白比作运输氧气的“快递车”，那珠蛋白就是组装这辆车的“零部件”。当地贫基因发生变异，就像工厂的生产图纸出了错，“快递车”组装失败，红细胞提前“报废”，就导致了慢性溶血性贫血。

地贫属于常染色体不完全显性遗传。根据缺陷基因的不同，可分为α、β、δ、γ等不同类型，一般以前两种常见。α地贫发病率为5%，β地贫为1.5%。

据世界卫生组织报道，全球范围内α地贫基因携带者超过25亿，β地贫基因携带者约8-9亿，每年新增约6万名患病儿童。

二、地贫分类型表现个不同

地贫基因变异种类繁多，临床表现多样。根据临床严重程度和是否需要定期输血，地贫分为输血依赖型、非输血依赖型。

1.非输血依赖型地贫

包括静止型、轻型和部分中间型。其中静止型和轻型为地贫基因变异携带者，多无症状或轻度贫血，不影响生活、不需要治疗，但有遗传风险。其特点包括：早期可表现为轻度贫血，多数在婴儿期后逐渐出现轻中度贫血，少数成年后才被发现。脾脏轻或中度肿大，轻度黄疸，骨骼改变较轻，生长发育正常或稍迟缓。通常不需要输血维持，感染或服用某些药物可诱发急性溶血或加重贫血，可能需要临时输血。长期贫血也可影响生长发育，引发胆结石、胆汁淤积、铁过载等问题。

2.输血依赖型地贫(包括重型)

其特点比较明显：出生后3–6个月就出现严重贫血，血红蛋白常持续<70g/L。必须终身规律输血+祛铁治疗，否则危及生命。

易出现特殊面容、肝脾肿大、生长迟缓、心脏/肝脏受损等。

怎么知道孩子是不是地贫：

如果发现孩子出现以下表现，家长需警惕地中海贫血：

温馨提示：地贫高发区(如广东、广西、海南、云南、贵州、四川、湖南、江西、福建等地)的孩子，常规体检就建议主动筛查。

 

实验室检查：

如果怀疑是地贫，需要进行以下实验室检查，帮助进一步确诊。

1.血常规

小细胞低色素贫血(平均红细胞体积<80fL，平均红细胞血红蛋白含量<28pg)。

2.血红蛋白电泳

可见HbF、HbA2升高(β地贫)或HbH区带(α地贫)。

儿童地贫怎么治

1.非输血依赖型：核心治疗原则：动态评估、个体化干预、预防远期并发症。

不需要终身输血，但仍有并发症风险。

轻症一般无需治疗，但要做好两件事：不盲目补铁;

婚育前遗传咨询，避免下一代出现重型地贫。定期监测铁蛋白，铁超标及时祛铁。遇感染、手术或生长发育需要时，可以临时输血。若出现巨脾(长径>20cm)或有压迫症状，可谨慎评估是否切脾。

2.输血依赖型

核心治疗原则：规范输血、积极祛铁、定期监测脏器功能。

必须终身规律输血。通常每2-4周1次，目的是为了保护生长、抑制异常造血、减少肠道铁吸收。同时必须配合祛铁治疗。

部分患儿需脾切除以减少红细胞破坏，但需评估血栓风险。

根治办法主要有：

造血干细胞移植：目前唯一可治愈的方法。

因治疗：已进入临床研究，部分患者可摆脱输血依赖。

3.避免三个常见“坑”重视三级预防

❌ “贫血就补铁”

地贫是红细胞造不好，不是缺原料。乱补铁会加重铁过载、伤脏器。

❌ “不输血就没事”

非输血依赖型地贫若长期不管理，仍可能出现血栓、肺动脉高压、肝纤维化等问题。

❌ “输血就够了，不用祛铁”

只输血不祛铁，铁会慢慢“毒害”心脏和肝脏，是重型地贫的主要死因之一。

 

预防才是硬道理：地贫是遗传性疾病，预防比治疗更关键。

1、婚前/孕前筛查：夫妻同查地贫基因，评估生育风险。

2、孕期产前诊断：夫妻双方均为携带者时，做羊水或绒毛基因检测。

3、新生儿筛查+早诊早治：出生后及时筛查，确诊后尽早规范管理。

 

本文科学性由湖北省妇幼保健院(光谷院区)审核